滨海县人民医院：成功确诊顽固性低钾血症病例

　　近日，县人民医院在上海市第六人民医院内分泌代谢科科主任于浩泳的大力支持下，成功确诊两例罕见遗传性低钾血症病例（Gitelman综合征和Bartter综合征各1例）。这些病例的确诊，不仅解决了患者长期低钾诊疗困境，更标志着县人民医院在内分泌罕见病精准诊疗领域取得重要进展，为区域内分泌罕见病诊疗体系建设注入创新动能。
　　2024年12月，县人民医院内分泌科成功获评市重点专科。作为区域内分泌疾病诊疗中心，科室深耕内分泌罕见病诊疗领域，多年来持续追踪罕见疾病患者。
　　病例一：Gitelman综合征
　　患者夏某，男，25岁，近三年反复发现低钾血症，辗转浙江、上海等多家著名三甲医院，均未能明确病因，长期依赖补钾治疗。近日，县人民医院内分泌科主动联系患者至高级诊疗中心就诊。上海六院内分泌代谢科于浩泳主任通过详细问诊及临床分析，高度怀疑其为Gitelman综合征。经全外显子组测序（WES）检测，发现患者SLC12A3基因存在两处杂合错义突变，最终确诊为Gitelman综合征。该病在低钾血症中患病率极低（约1/40,000），临床极易漏诊误诊。
　　病例二：Bartter综合征
　　患者高某，男，18岁，近5年反复发现低钾血症，曾因此2次在县人民医院内分泌科住院治疗，由于一直未能查找到低钾血症病因，其父母焦急万分。近日，内分泌科建议患者到高级诊疗中心就诊，上海六院内分泌代谢科主任于浩泳通过基因检测，发现其携带KCNJ1基因杂合错义突变，结合临床表现及遗传模式，确诊为Bartter综合征2型，最终明确了病因。该病是一种罕见的肾小管疾病，主要影响电解质平衡，属于常染色体隐性遗传病，临床较难诊断。
　　本次诊疗突破得益于县人民医院内分泌科高级诊疗中心建立和上海六院专家团队在基因检测技术、遗传变异解读及临床决策中全程指导，帮助患者终结了漫长的诊断之旅，更推动县人民医院遗传性内分泌疾病诊疗水平迈上新台阶。

开展全麻下经支气管镜冷、热消融技术

　　近日，县人民医院呼吸与危重症医学科主任陈国萍带领呼吸内镜团队联合麻醉科，成功开展全麻下综合运用电子支气管镜高频电凝+电切+电圈套+冷冻治疗术，治疗一名气管肿瘤堵塞患者。以上每项技术均属于4级呼吸科高难度手术，呼吸与危重症医学科融汇熟练运用多项4级新技术，标志着县人民医院呼吸介入技术在治疗气道内肿瘤方面迈上新台阶。
　　该患者为中年男性，气管鳞癌术后1年余，咳嗽、气喘加重2天后近期入住呼吸与危重症医学科。陈国萍组织呼吸内镜团队经讨论研判，决定为该患者行全麻下综合运用电子支气管镜高频电凝+电切+电圈套+冷冻治疗术，对其进行综合治疗。
　　手术当天，在麻醉科团队全力支持下，呼吸介入团队成功为患者实施手术。在手术中，医生见左、右主支气管支架远端肉芽覆盖，仅留有一个小腔隙，支气管镜不能通过。左、右主支气管肉芽在超声下未见血管，给予高频电凝、电切、电圈套消融治疗，切缘表面结痂均匀牢固，最后置入冷冻探头进行冷冻治疗。整个手术过程顺利，效果满意。
　　全麻下经电子支气管镜高频电凝+电切+电圈套+冷冻治疗术治疗气管、支气管肿瘤有以下优点：因全麻患者无痛苦，手术时间短；电子气管镜从患者自然腔道内进入，几乎无创伤；手术见效快，术后患者症状即刻缓解；患者无需长时间住院。
　　冷冻治疗容易控制治疗的深度，并且风险小，不损伤软骨。可用于装有起搏器患者的治疗，无失火危险，费用低廉，不损伤支架等。

铅中毒离我们有多远？速查身边这些隐患

　　什么是铅中毒
　　铅是一种自然存在的毒性重金属元素，在人类生产生活中广泛应用，如冶炼、焊接、玻璃制造、电池制造和回收、工业排放、汽车尾气、含铅涂料和颜料等。
　　铅进入人体的途径一般有两个：
　　一是从呼吸道吸入，如吸入汽车排放出含铅的尾气、二手烟等。
　　二是从消化道摄入，如饮用铅污染的水，食用含铅的食物（如老式爆米花、不合格的皮蛋等）、使用不合格的锡器和彩釉餐具等。
　　此外，孩童可能通过啃食表面有油漆的玩具和铅笔等摄入铅。
　　当人体摄入过量铅时，就会引起铅中毒，对神经系统、血液系统、心血管系统、生殖系统等造成永久性伤害。
　　由于血脑屏障发育不完善，儿童更容易受到铅的神经毒性影响，包括认知和行为发育受损，导致注意力缺陷、冲动控制障碍等问题。
　　万一铅中毒了，会有哪些表现
　　急性中毒。多因消化道大量吸收所致，发病迅速，有恶心、呕吐、腹胀、阵发性腹部绞痛、便秘或腹泻，头痛、血压升高、汗多、尿少、苍白面容（铅容）等症状； 严重者可出现中毒性脑病，表现为痉挛、抽搐、高热、昏迷等。
　　慢性中毒。神经系统早期表现为头晕、乏力、多梦、记忆力减退等症状；消化系统主要为食欲不振、恶心、腹胀、便秘或腹泻、腹绞痛等。 
　　儿童铅中毒。可出现多动、注意力不集中、智商降低、阅读障碍、手眼协调差、认知能力下降等神经系统症状；还有贫血、厌食、发育迟缓、腹痛、便秘或腹泻、听视力下降等症状。 
　　出现上述中毒表现，初步怀疑铅中毒时，应及时到医院就诊，检查血铅水平，明确诊断后接受正规治疗。
　　孩子血铅超标，可能与哪些因素有关
　　相对成人，儿童更容易铅中毒。这是因为儿童铅吸收率高达42%～53%，约为成人的5倍，而排铅能力只有成人的1/7。
　　铅看似离我们很远，其实日常生活中很多地方都能接触到。
　　玩具文具。铅属于稳定剂，有定色功能，被普遍使用在孩子们常用的玩具、文具上。一些劣质文具容易含有过量的铅（如不合格的修正液、修正笔、修正带、蜡笔、铅笔、水彩笔等）。孩童玩玩具、摸东西后，如果不洗手就吃东西，或者直接啃手、咬指甲，就可能导致血铅超标。
　　值得一提的是，铅笔芯的主要成分是‌石墨和黏土‌，不含金属铅，而铅笔外壳上的彩色涂料才是可能含铅的部分。
　　环境污染。装修材料、二手烟、汽车尾气或住所周边有化工污染严重的工厂，也可能导致铅从呼吸道摄入。
　　含铅的食物及容器。不合格的皮蛋可能会含有铅。目前，我国已禁止使用氧化铅制作皮蛋，购买皮蛋应选择有SC标志的合格产品。
　　一些铅锡合金的酒壶、彩色陶瓷餐具等容器，如果使用不当，磨损较多，可能会导致色料溶出，引发铅中毒。
　　做好这6点，预防铅中毒
　　1.教育儿童养成勤洗手的好习惯，注意儿童个人卫生，勤剪指甲。指甲缝是非常容易藏匿铅尘的部位。
　　2.经常清洗儿童玩具和用品，用干净的湿抹布清洁儿童能触及部位的灰尘。
　　3.不要带儿童到重工业工厂、化工厂、高速公路附近散步、玩耍。孕妇和儿童尽量避免被动吸烟。
　　4.选购儿童餐具，应避免彩色图案和伪劣产品。
　　5.直接从事重工业或化工厂作业的家庭成员下班前必须换工作服和洗澡。不应将工作服和儿童衣服一起洗涤。
　　6.加强营养，降低血铅水平。食用富含蛋白质的食物，如乳制品、豆制品、肉类；食用富含铁、锌的食物，如动物肝脏、瘦肉、坚果、海产品；食用富含维生素C的食物，如新鲜蔬菜、水果等；定时进食，避免食用过分油腻的食品，降低肠道内铅的吸收。